La certitude diagnostique de l’autisme chez les enfants est associée à la taille de la tête et à un profil phénotypique spécifique

1er juin 2023, de 10h30 à 12h

Jade Desrosiers
Eya-Mist Rodgaard
Borja Rodiguez-Herreros
Abderrahim Zeribi
Valerie Courchesne
Elise Douard
David Gagnon
Guillaume Huguet
Sebastien Jacquemont
Laurent Mottron

Communication libre (20 min)

Petit-Frontenac

 

Contexte : L’autisme prototypique décrit une partie de la population autiste qui est rapidement identifiée comme autiste par des cliniciens experts. Malgré de telles indications d’une présentation ‘’franche’’ de l’autisme, on ne sait toujours pas de quels signes et caractéristiques il est composé. Des études antérieures ont montré que la macrocéphalie, c’est-à-dire une tête de grande taille, était associée à l’autisme et corrélée aux mesures de l’intelligence et de la charge des symptômes.

Méthode : Les données de la Simons Simplex Collection contiennent des scores issus de différents outils et tests d’évaluation, la circonférence de la tête au moment de l’évaluation, ainsi qu’une mesure de la certitude du clinicien concernant le diagnostic donné. Les associations entre la certitude et les signes cliniques ont été étudiées à l’aide de corrélations simples et par apprentissage automatique à l’aide d’arbres de décision. L’ensemble de données a été divisé en sous-ensembles selon l’âge d’évaluation, et les analyses ont été effectuées sur chacun de ces sous-ensembles. La robustesse des résultats a été évaluée par bootstrap. La circonférence crânienne a été normalisée selon l’âge, le sexe, la taille, le poids et les antécédents génétiques et a été corrélée avec le QI, la certitude diagnostique et les éléments ADI et ADOS. Résultats : les taux de diagnostics à haute certitude dépendent de manière significative du niveau de langage(module ADOS) et de l’âge au moment de l’évaluation. La circonférence de la tête normalisée avait une association positive avec la certitude dans tous les modules ADOS, plus prononcée jusqu’à 10 ans. 85% des personnes ayant un périmètre crânien normalisé supérieur au 97,5e centile ont été diagnostiquées avec la plus grande certitude possible. Le périmètre crânien était corrélé à plusieurs éléments dans les domaines de la communication verbale et de l’interaction sociale, ce qui était cohérent chez les individus évalués avec différents modules ADOS. De plus, une circonférence crânienne plus grande était significativement corrélée à un rapport QI verbal/QI non verbal plus faible parmi les personnes évaluées avec le module 2 d’ADOS, même en contrôlant les différences dans les tests de QI.

Conclusion : la taille de la tête des personnes autistes et la probabilité qu’elles soient reconnues comme autistes avec la plus grande certitude sont corrélées. De plus, plusieurs symptômes de l’autisme étaient corrélés à la taille de la tête, tandis que d’autres n’ont montré aucune corrélation de ce type. Une grande taille de tête est associée à un profil spécifique d’autisme, et ce profil est aligné sur ce que les cliniciens reconnaissent comme autisme avec une grande certitude.